Centrum se stará o budoucí maminky z celých jižních Čech a dalších regionů, například z Pelhřimovska či Horažďovicka. Jižní Čechy mají zejména díky Centru lékařské genetiky prvenství v České republice v záchytu vrozených vad u plodů. Na vynikající úrovni je především záchyt vrozených srdečních vad a Downova syndromu.


Díky perfektní spolupráci se specializovanými pracovišti, jako je Dětské kardiocentrum v pražském Motole nebo Neonatologické oddělení českobudějovické nemocnice, tak může včasná diagnóza vrozené vady zachránit život novorozeného dítěte nebo významně zvýšit kvalitu jeho života. Maminka má též čas se psychicky připravit na fakt, že péče o jejího potomka bude zřejmě náročnější než u zdravého dítěte.

Nový test na vady

Centrum lékařské genetiky v Českých Budějovicích se specializuje na vyhledávání vrozených vývojových vad v prvním a druhém trimestru těhotenství pomocí tzv. integrovaného testu. Jeho zásluhou pokrývá Jihočeský kraj jako první region v republice těmito službami většinu populace – až pětadevadesát procent těhotných žen z jižních Čech.


„Co se týče chromozomálních vad, například u takzvaného Downova syndromu, kombinujeme výsledky z krevních odběrů z prvního a druhého trimestru. Používáme tzv. integrovaný test, který je dnes již běžný například ve Spojených státech, Velké Británii nebo Kanadě. Ten zachytí přes devadesát procent případů Downova syndromu, přitom jen u asi pěti procent maminek je třeba doplnit vyšetření plodové vody,“ vysvětlil lékař genetického centra David Čutka.


V krvi matky jsou totiž určité parametry, které upozorní na abnormalitu plodu už v prvním trimestru. V tom případě je pacientka pozvána na specializované ultrazvukové vyšetření, které umožňuje odhalit některé vady již ve dvanáctém týdnu těhotenství. Pokud je ale první odběr negativní, následuje kombinace s výsledky z druhého odběru a zde se již bavíme o tzv. integrovaném testu. Ten je velmi přesný a odhalí též rozštěpy páteře a břišní stěny. Maminka si může být jistější, že její miminko se opravdu vyvíjí v pořádku.


„Riziko chromozomálních a dalších vad také roste s věkem rodičky nebo dědičnými faktory v rodině. V případě zvýšeného rizika chromozomální vady je možné ověřit stav plodu bezpečným odběrem plodové vody, “ říká lékař .

Okamžitá péče

„Okolo třech procent všech dětí, které se narodí, má nějakou vývojovou vadu. Většinou je velmi mírná, například rozšíření ledvinové pánvičky, lehká srdeční vada nebo rozštěp rtu. Nás především zajímají vady těžké, život ohrožující nebo ty, které výrazně sníží kvalitu života. Ne všechny vady jsou chromozomální, některé jsou anatomické, ty jsou ale rozpoznatelné ultrazvukem,“ vysvětlil vedoucí lékař centra Karel Čutka.


Maminka pak má právo se rozhodnout jak dál, zda těhotenství ukončí, či nikoliv. „Nechováme se direktivně, ale snažíme se ženu upozornit na všechna rizika. Rozhodnutí, zda těhotenství ukončí, či neukončí, je již na ní samotné,“ komentuje Karel Čutka.


„Z osmi tisíc těhotných žen v regionu je ukončeno z důvodu těžké vady asi šedesát těhotenství za rok, většinou jedna těhotná ročně si přeje závažně poškozený plod donosit,“ podotkl David Čutka.

Srdeční vady

U 250 dětí ročně si lékaři vědí rady s jejich handicapem. „Například děti s některými těžkými srdečními vadami mohou být operovány ihned po narození v Dětském kardiocentru Praha Motol. Velmi dobře zavedená je i spolupráce s novorozeneckým oddělením českobudějovické nemocnice v čele s primářem Milanem Hanzlem. Díky předání informací o plodech s vrozenými vadami lze zajistit okamžitou odpovídající péči o děti po jejich narození,“ dodává lékař.


Lékaři tak mohou předem mnohonásobně zvýšit šanci na lepší život jak samotnému miminku, tak celé rodině.
„Je třeba také dodat to, že naprostá většina žen, které kvůli těžké vývojové vadě podstoupily ukončení těhotenství, je do roka těhotná znovu a mají zdravé dítě. Například letos se již bavíme asi o třiceti maminkách,“ naznačil David Čutka.

Zájem i jinde

Zkušenosti českobudějovické „genetiky“ a její výsledky oslovily i další pracoviště v České republice i na Slovensku. „Kontaktují nás další centra, která mají zájem provádět plošně integrovaný test. Předpokládáme, že do půl roku bude tento test rozšířen i v dalších částech republiky,“ nastínil lékař.

Další pomoc

Diagnostika vývojových vad není jediná oblast, kterou se Centrum zabývá. Snaží se pomoci například neplodným párům (provádí genetická vyšetření pro českobudějovické Centrum asistované reprodukce Art na Mánesově ulici), ženám s opakovanými potraty či lidem s dědičnou formou zhoubných nádorů.