O nemocích malých pacientů, které naštěstí u většiny z nás spadají jen do kategorie zlých snů, budou dnes v Českém Krumlově rokovat dětští neurologové z celé republiky a řada dalších převážně jihočeských lékařů. V pořadí již XI. ročník Českokrumlovského semináře dětské neurologie si tentokrát posvítí na nemoci a možnosti jejich léčby, které mají společného jmenovatele v genetických poruchách. Jak v rozhovoru pro Deník říká organizátor odborného setkání, českobudějovický dětský neurolog Vladimír Peřina, takové nemoci jsou často náročné nejen pro pacienta, ale i celé jeho okolí.

Jako přednášející jste si pozvali odborníky na genetiku. V čem je pro dětské neurology spolupráce s nimi přínosem?
Genetika patří k nejrychleji se rozvíjejícím lékařským oborům a zasahuje do různých dalších specializací, zejména to jsou ty obory, které jsou vývojově zaměřeny. Tam patří právě i dětská neurologie, ale i gynekologie, dětské lékařství. Možnosti genetiky jsou obrovské, dnes se dají diagnostikovat nemoci ještě předtím, než se dítě narodí.

Za jaké potíže u neurologických pacientů může genetika? O jakých případech bude řeč?
Budeme se tentokrát zabývat genetickými příčinami mentální retardace. Pak to bude také problematika dědičných neuropatií, to je porucha periferního nervového systému a vede k postupnému zhoršování zejména chůze, ale má na svědomí i postupně se zhoršující slabost horních a dolních končetin.

A není na takové problémy, které má člověk napsané v genech, lékařská věda krátká?
Medicína si s nimi dokáže částečně poradit takzvanou symptomatickou léčbou, která řeší problém, ale ne nemoc jako takovou. Dnes ale, pokud se v rodině takové onemocnění vyskytne, je možná prenatální diagnostika, která už přesně určí, zda plod ten handicap má nebo ne.

Říkáte, že částečně poradit si lékaři umí. Jak například?
Třeba druhý okruh semináře bude věnovaný společné problematice dětské neurologie a ortopedie, konkrétně problematice dětí, které mají takzvané neuromuskulární nemoci. Ty mají také genetickou příčinu, dotýkají se prvotně svalů nebo nervosvalového přenosu, anebo i částí míchy. Všechny způsobují postupující velmi těžké deformity páteře, a to až takové, že omezují dechové funkce a vedou ke zhoršení celkového stavu pacientů. Takové děti mají kolikrát úplně zborcenou páteř, ubývá jim svalová hmota a problémy mohou být i příčinou selhání organismu. V Brně ale dělají speciální ortopedické operace, při kterých lékaři vyztuží páteř natolik, že se deformita narovná. Většinou ne zcela, ale dětem se výrazně zlepší kvalita života. Je to velice náročná několikahodinová operace, při které se postupně kovovými výztužemi zpevňuje páteř obratel po obratli. Dříve se používaly vzpěry podél páteře, ale tlak zdeformované páteře byl až takový, že došlo k vypáčení vzpěry. Postupné provázání obratlů toto riziko eliminuje.

Mluvíte o nemocech, které si málokdo dokáže představit. Jak často se s nimi setkáváte v praxi dětského neurologa?
Obecně se dá říci, že těchto případů není moc, jsou to jednotlivci, v praxi se setkávám zhruba s desítkou takových pacientů. Naštěstí nejsou tak časté, ale pokud se taková nemoc vyskytne, je to pro všechny velice náročné, nejen pro pacienta, ale i pro rodiče a celou společnost. Takto nemocné děti jsou většinou po psychické stránce v pořádku, ale nemoc jim kvalitu života postupně zhoršuje.

Pro takové pacienty a jejich blízké je jistě dobrou zprávou, že se o možnostech léčby z úst skutečných tuzemských odborníků dozví lékařská veřejnost. Kdo na seminář přijede?
Účastní se dětští neurologové, ale čím dál více projevují zájem dětští lékaři z celých jižních Čech, rehabilitační pracovníci, ale i psycholožky. Tentokrát by měli přijet i mnozí ortopedi. Celkem to může být kolem stovky lidí.